La escena lo dice todo. Un paciente con trastornos cognitivos leves, buen estado de salud general, se sienta frente al médico. Hasta hace poco, confirmar la sospecha de Alzheimer exigía una punción lumbar —un procedimiento que, según el doctor Gustavo Sevlever, director de Investigación y Docencia de Fleni, «muchos pacientes suelen rechazar»— o esperar, en el peor de los casos, al estudio post mortem del cerebro. Hoy, en Buenos Aires, una muestra de sangre puede cambiar ese relato.
Fleni incorporó el equipo MESO QuickPlex Q 60MM, una plataforma que analiza proteínas neurológicas en plasma a partir de una muestra mínimamente invasiva. La tecnología permite cuantificar biomarcadores asociados a la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esclerosis múltiple.
La lógica del marcador
Los biomarcadores son indicadores biológicos medibles que permiten conocer el estado de una enfermedad en un individuo. Antes de su desarrollo, la certeza diagnóstica del Alzheimer solo era posible tras el estudio del cerebro post mortem. La tomografía por emisión de positrones (PET) y los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo representaron un avance, pero mantuvieron la barrera de la invasividad.
El análisis de sangre reduce esa barrera. El equipo incorporado por Fleni detecta, entre otros, el neurofilamento de cadena liviana (NfL), un marcador sensible de daño neuronal presente en Alzheimer, ELA y esclerosis múltiple. Para el diagnóstico temprano del Alzheimer, Sevlever precisó que «la combinación del NfL con la proteína TAU fosforilada en treonina 217 (p-Tau217) brinda un enfoque validado para el diagnóstico temprano, vinculado a la neurodegeneración y a procesos patológicos específicos como la acumulación de beta-amiloide y la formación de ovillos neurofibrilares intraneuronales».
En esclerosis múltiple, la utilidad del biomarcador apunta al monitoreo y la evaluación del tratamiento.
Cuándo sí y cuándo no
Los detalles cuentan la historia. El estudio no es para todo el mundo: su uso se orienta al tamizaje inicial y al apoyo del diagnóstico en pacientes con trastornos cognitivos, no al estudio de personas sanas y asintomáticas. Sevlever fue explícito: «Conocemos el desempeño de los biomarcadores en pacientes que cursan alguna enfermedad, donde contribuyen a definirla; en cambio, no conocemos su desempeño en personas sanas y asintomáticas, por lo que su utilización en este momento probablemente aporte más incertidumbre que certeza».
Esa advertencia es clínica, no burocrática. El especialista subrayó además que «el profesional debe evaluar la información en su conjunto: las imágenes, la clínica, el relato del paciente y determinaciones como la de los biomarcadores». El análisis de sangre es una pieza del rompecabezas, no el rompecabezas entero.
El sistema también tiene proyección más allá del consultorio: puede utilizarse en ensayos clínicos y en estudios de investigación, y genera datos para seguir la evolución de una patología y evaluar la respuesta a tratamientos. «Con este equipo podemos obtener datos cuantitativos robustos sobre biomarcadores neurológicos, que son clave para cuantificar diagnósticos y respuestas a los tratamientos, de una forma mínimamente invasiva», afirmó Sevlever.
El principio que está en juego
Para entender el presente hay que volver a esa semana en que el diagnóstico de Alzheimer dependía de una punción o de la muerte. La llegada de esta tecnología a Argentina ilustra algo que el libre mercado de la innovación produce mejor que cualquier comité estatal: herramientas que reducen el sufrimiento y amplían las opciones del paciente sin necesidad de esperar décadas de burocracia regulatoria.
El valor no es solo clínico. Es económico y ético a la vez. Detectar una enfermedad neurodegenerativa en estadios tempranos —cuando, como señala Sevlever, «las intervenciones terapéuticas todavía pueden ser útiles para preservar el cerebro aún funcional»— reduce la carga sobre los sistemas de salud, sobre las familias y sobre los propios pacientes. Cada diagnóstico tardío tiene un costo humano y financiero que ningún presupuesto público absorbe bien. La innovación privada llegó antes que el Estado. Eso también es una noticia.
